2018年5月，国家卫健委等5部门联合发布了我国第一批罕见病目录，共包含罕见病121种。第一批目录的发布，为罕见病领域的公众传播、患者服务、调查研究、尤其是药物及医保政策推动等方面提供了强有力的支持与引领，对于提高罕见病诊疗水平、促进罕见病患者医疗公平具有重大意义。2018年是中国罕见病发展的重要节点，第一批罕见病目录的出台，离不开多方行业的共同努力：官方版目录发表之前，民间及学界已经有了侧重点不同的多部罕见病目录，其中，2016年9月罕见病发展中心（现蔻德罕见病中心）发布了包括147个罕见病病种的民间版罕见病目录。在一定程度上，推动了国家版目录的出台，有88个病种与官方版重合。如今，距第一批罕见病目录的发布已经过去四年，期间我国罕见病事业飞速发展，患者的需求也在不断发生变化。几年间，围绕首批罕见病目录病种的探讨不断深入，话题涉及诊疗、科研、医保准入、药物可及性、支付模式等等，不同疾病的患者及相关方在各自的赛道做着最大程度的努力。在9月即将到来的2022第十一届罕见病高峰论坛上，大会主办方设立“罕见病目录影响评估与展望”分论坛，诚邀各位专家和参会者共同回顾并展望首批罕见病目录的潜力与影响力。
蔻德罕见病公共政策研究中心高级研究员李林国女士将以“我们的故事：记国家首批罕见病目录发布第五年”为大家讲解报告的主要内容，大会还荣幸邀请到了奋战在罕见病一线的医学专家：孟岩主任（中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师），张成主任（中山大学附属第一医院神经科主任医师），王艺教授（复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师）；参与报告访谈研究的患者代表张雪（天使综合征关爱之家负责人）以及为评估报告做出重大贡献的合作伙伴、健识局主编严冬雪女士共同参与圆桌讨论。欢迎各位同仁参加我们的圆桌论坛，共同回顾首批罕见病目录对罕见病领域产生的深远影响并共话未来。期待金秋九月上海相聚！
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