9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。
本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。本届大会设立三个分会场，9月4日，共计6个主题论坛。分会场1上午第二场研讨主题为“真实世界数据助力罕见病研究”。
主持人谢洋 艾昆纬副总裁, 亚太区真实世界研究与卫生经济负责人
艾昆纬副总裁, 亚太区真实世界研究与卫生经济负责人谢洋主持了本场论坛。
曹娴，武田中国医学事务负责人
武田中国医学事务部负责人曹娴博士表示，患者的声音需要得到行业各方的重视，尤其是在临床试验阶段要遵循“以患者为先”的临床试验指导原则。以患者需求为出发点、视患者为主动参与者、以临床价值为最终目的，实施更加患者可及、友好、便利的临床试验，为患者带来切实获益。
殷铮 艾昆纬（IQVIA）咨询公司大中华区真实世界研究负责人
殷铮认为从政策指导到实践落地，真实世界研究将助力罕见病药品研发及商业化，让患者受益。目前，多国强调利用真实世界研究支持罕见病研发和监管决策，为罕见病药品监管决策提供产品有效性信息。此外，真实世界证据在罕见病药品国际医保准入中发挥着重要作用，真实世界研究助力解决罕见病难题。
夏艳 上海罗氏制药全国市场准入部门价值证据及定价总监
夏艳指出医保准入及支付决策依赖于众多价值证据的产出，医保工作方案及报送材料中新增涉及真实世界数据相关要求，丰富的本土数据来源可用于准入及支付相关价值证据产生。真实世界数据可用于疾病负担/有效性/成本效果分析/预算影响分析等角度，产出体现临床价值和经济价值的证据，助力罕见病药物的医保准入，期待未来更多的证实世界数据在不同应用场景下发挥更大的价值。
王艺 上海市优秀学科带头人、中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医院协会罕见病专委会的副主委，国际抗癫痫联盟ILAE癫痫基因组学工作组委员王艺主任表示真实世界研究的概念首先出现于1933年，并于2016年被明确定义。不同国家地区就真实世界数据和真实世界证据的定义具有高度一致性。罕见病药物研发于临床阶段的挑战及疗效评估的不确定性，罕见病药物临床研究中存在挑战给予相应的对策。疾病注册登记研究并不是随意性的研究，而是有设计有质量要求，参与研究基地质量把控，参与对象不仅医生，还需卫生经济学、公共卫生相关领域和企业参与。随机对照试验与注册登记研究存在不同，注册登记研究对于罕见病具有特殊重要意义。
讨论现场
问题：临床实践中其他类型围绕罕见病真实世界研究相对其他难点在哪里？王艺：真实世界研究在罕见病中占比较高。真实世界研究在罕见病中分为两种，一种是无治疗手段为今后研发基础，第二类有干预的罕见病，真实世界研究更有价值。需要克服的困难，1.医院参与真实世界的质量均质性非常重要，质量控制；2.保证真实世界研究完成，时间更长和分阶段；3.治疗同时，真实世界研究需要对整体生活质量给与支持。曹娴：罕见病是武田制药在全球的核心治疗领域之一，目前正在全球稳步进行的近40个临床阶段新化合物项目中，约50%指定为孤儿药。其中非常具有代表性的是，武田在研发的早期阶段就会邀请患者加入，全程参与新药研发的每个阶段，更好地理解患者的实际需求，提高开发效率、改善患者治疗效果。自2020年武田中国启动“武聚未来”五年发展计划以来，已有近10款产品在中国成功获批或上市，其中有6款是罕见病领域的创新疗法。未来，在“拓维中国”战略的实施下，武田将对中国罕见病市场持续加码，惠及更多中国患者。提问：中国医保更多关注保基本的环境下，如何维持罕见病药物研发可持续发展同时又能够上市药物进入医保，扩大患者可及性，如何找到平衡点？夏艳：医保确实时保基本，罕见病群体庞大，这些治疗是基本诉求，理念这点可以探讨双方达成一致空间。在现在体系下，如何体现药品价值，是否满足患者需求，包括真实世界数据在内的价值证据产生，让企业和医保双方能够达成一致。除了基本医保是否有其他筹集的来源，帮助患者结局可及性的问题，和大家倡导更合理评估罕见病价值和证据。提问：在博鳌和大湾区试点，罕见病药物如何落地，尽早产生证据药物，但现在医疗器械比较多，罕见病药物较少，趋势是什么？推动什么？殷铮：真实世界证据支持监管决策，但从来不是真实世界证据单独支持，一直谈论的是证据链，尤其对于罕病，一直在强调从获批到医保，包括RCT, RWE和遗传基因学的证据，越来越多认识到都不是热议的话题越多认识不是一项政策，是整合一直的解决方案。早期充分准备趋势，更多和各方联系沟通紧密强烈趋势、患者和医生、流行病学和临床试验为产品上市做好支持。两个不同的地点和不同的时点都能产生证据支持产品上市。王艺：有政策但落地仍有困难，需要看最大的需求在哪里最重要的研究人群专家在哪里，非常有需求，罕见病用药需求是非常强烈的。现场观众提问：患者组织负责人也在做患者数据收集，通过调查问卷，受限于患者家庭背景文化或个人隐私，提供信息有限，如何平衡追求报告数量和调查表质量？王艺：患者注册登记研究一定是多领域，希望全覆盖全国，一定要有质量，调查的参数真实反应患者的全貌，医生需要有标准化量表，和社会经济文化相关，不仅仅生活质量，包括医保，制药企业，公益组织、新闻媒体是否关注。患者组织相互分享和培训，对患者培训，与临床医生共同讨论。曹娴：数据本身要有质量，然后转化为证据。罕见病关注点是存在与否罕见病，未满足需求在哪里，我们可以解决什么，需要有质量的数据，为企业研发提供有价值的信息。企业与患者代表有很多沟通，通过合作的项目，增加疾病的知晓度，通过这个机会，彼此对数据本身的认识，以及基层建设上达到一定的高度，为罕见病领域搭建好的数据基础。夏艳：代表性和质量都是需要，但质量不代表更多更复杂的问题，这是需要根据调查的目的，会有不同质量考虑点，企业与患者组织合作解决相应的问题。殷铮：向医生请教问卷的合理性，向患者组织或患者询问对于问卷的意见，问卷本身是否能够贴近中国实际国情，问卷是否能够回答中国患者面临的问题。